به زودی؛ آغاز غربالگری 20 نوع بیماری متابولیک ارثی در واحدهای تحت پوشش علوم پزشکی لارستان

 به زودی غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در واحدهای تحت پوشش دانشکده علوم پزشکی لارستان آغاز خواهد شد.

به گزارش میلادلارستان به نقل از  روابط عمومی دانشکده علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی لارستان، دکتر حسن فزونی معاون بهداشت دانشکده در این خصوص اظهار داشت : بیماریهای متابولیک ارثی که با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می شود، در واقع دسته‌ای از عارضه‌های ژنتیکی بوده که ژن معیوب این مبتلایان منجر به یک نقص آنزیمی می‌شود. صدها اختلال متابولیک ژنتیکی وجود دارد که هر یک علائم، درمان‌ها و پیش‌بینی متفاوتی دارند.

وی تصریح کرد: آمارها نشان می دهد نه تنها سهم قابل توجهی از مرگ و میر بلکه بسیاری از معلولیت های ایجاد شده برای کودکان به علت ناهنجاری ها و بیماری های متاثر از متابولیک ارثی است که این مساله بار سنگینی هم برای کشور و هم برای خانواده ها ایجاد می کند.

دکتر فزونی خاطر نشان کرد: تا بحال غربالگری نوزادان با تمرکز بر ۴ بیماری فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، کم کاری تیروئید مادرزادی و فاویسم در حال انجام بوده که تاثیر آن در تشخیص زودهنگام بیماری کاملا ثابت شده است.

معاون بهداشت دانشکده با بیان این نکته که شناسایی زود هنگام این بیماری ها در درمان، بسیار موثر بوده و از عواقب بعدی جلوگیری می‌کند تصریح کرد: بر اساس‌ تجربه های موفق و البته شواهد موجود مبنی بر اثر بخش بودن غربالگری نوزادان، بزودی علاوه بر ۴ بیماری فوق، غربالگری حدود ۲۰ بیماری متابولیک ارثی نیز در شهرستان های تحت پوشش دانشکده علوم پزشکی لارستان آغاز خواهیم کرد.

وی ضمن اشاره به هزینه ناچیز غربالگری متابولیک ارثی که در۳ تا ۵ روزگی نوزادان انجام می شود، افزود:با توجه به اینکه در سال های اخیر متاسفانه سن ازدواج و بارداری افزایش یافته و همین مسیله خود یکی از علل افزایش بیماری های ژنتیکی است، پیش بینی می شود که اجرای این طرح می‌تواند بسیار مفید بوده و عامل پیشگیری از بسیاری از معلولیها و حتی مرگ و میر ناشی از این بیماری باشد.